한국인 유전체 완벽 해독 (사진=해당방송 캡처)


한국인 유전체 완벽 해독 소식이 관심을 모으고 있다.

지난 5일 서울의대 유전체의학연구소와 생명공학 기업 마크로젠은 한국인 유전체 해독 결과를 국제학술지 네이처에 발표했다.

유전체는 인간의 생명활동에 영향을 미치는 모든 유전정보를 의미하며 지금까지는 미국 국립보건원 산하 국립생물정보센터(NCBI)가 제공하는 ‘GRCh38’이 인간 표준 유전체였다.

그러나 이 표준 유전체는 서양인을 중심으로 이뤄졌기 때문에 한국인을 포함한 아시아인의 유전자 정보가 반영되지 않아 질병 연구나 신약개발에 어려움이 있었다.

이에 연구진은 서양인 중심 표준 유전체의 한계를 극복하기 위해 아시안 표준 유전체 프로젝트를 추진해 왔고 그 결과 지난 2009년 7월 북방계 아시아인의 전형으로서 한국인 ‘AK1’의 유전체를 분석해 발표했다.

이번 논문에서는 최신 염기서열 분석기술을 이용해 정밀도를 높였으며 현재까지 나온 인류 유전체 해독 결과 중 가장 정확한 것으로 평가된다.

네이처지는 “이번에 발표된 한국인 표준 유전체는 현존하는 유전체 중 가장 완벽한 표준 유전체이며, 동시에 인종 특이적인 최초의 표준 유전체”라며 “아시아인 표준 유전체로서 미래 정밀의학에 사용할 수 있을 것”이라고 소개했다.

특히 기존 인간 표준 유전체 GRCh38은 기술적 한계 때문에 190개 DNA 영역이 확인 불가능해 공백 상태로 남겨 있었다. 공동연구팀은 190개 공백 중 105개(55%)를 밝혔다. 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%의 공백을 밝히는 데 성공했다.

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